In questo articolo esploriamo i risultati di recenti scoperte in merito ad un nuovo importante fattore di rischio per il disturbo dello spettro autistico, che riguarda in particolar modo un’alterazione nel trasporto di un micronutriente a livello cerebrale. Vediamo di che cosa si tratta nei seguenti paragrafi.
Che cos’è il Disturbo dello Spettro Autistico?
Argomenti
Il disturbo dello spettro autistico è un disturbo del neurosviluppo dalle caratteristiche eterogenee, ma caratterizzato tipicamente da difficoltà significative nella comunicazione, nell’interazione con le altre persone e dalla presenza di comportamenti o interessi altamente selettivi e ripetitivi. La causa del disturbo dello spettro autistico (ASD) è multifattoriale, cioè implica la combinazione di fattori sia genetici che ambientali.
Nuove scoperte sul recettore dei folati
Circa un caso su quattro delle forme di autismo mostra caratteristiche sindromiche complesse ed all’interno di questo gruppo si stima che circa un bambino su dieci mostri vere e proprie cause genetiche complesse. Il restante 70% delle forme di autismo è considerato invece non sindromica e frutto di un’alterazione del normale neurosviluppo in gravidanza e nel periodo neonatale. Tra i vari fattori implicati vi è anche l’ipotesi della carenza di folato, una tipologia di vitamina B (B9), a livello cerebrale nei bambini con autismo.
Quest’alterazione potrebbe essere conseguente a rare mutazioni nel gene FOLR1, oppure più frequentemente per la presenza di processi autoimmuni, cioè a causa di una disfunzione nella regolazione del sistema immunitario. In particolare la presenza di auto-anticorpi bloccanti o inibenti il recettore del folato può impedire l’ingresso del folato oltre la placenta ed all’interno del sistema nervoso centrale con effetti negativi dal punto di vista della proliferazione e maturazione neuronale durante il percorso del neurosviluppo. Si calcola che questo tipo di alterazione sia presente in più di due terzi dei bambini con ASD, soprattutto per i bambini con regressione psicomotoria, stereotipie o crisi epilettiche, mentre solo in un quinto dei bambini con lo sviluppo tipico.
I meccanismi coinvolti
Questa attività auto-anticorpale può eventualmente iniziare molto presto nell’infanzia, oppure frequentemente già in fase di gestazione. Gli autoanticorpi materni di classe IgG possono oltrepassare la placenta e potenzialmente interferire con il trasporto di folati dalla madre al feto. Tutto ciò può contribuire ad anomalie nello sviluppo neurologico e aumentare il rischio di sviluppare ASD nel nascituro, specialmente se avvengono nel periodo di maggiore criticità per lo sviluppo cerebrale.
In merito si ipotizza che il deficit di vitamina B9 a livello cerebrale, e non nel sangue, possa condurre a sintomi cognitivi, linguistici ed ai comportamenti stereotipati nell’ASD. La presenza di auto-immunità contro il recettore dei folati (FRAA) potrebbe fungere da importante fattore di rischio, il quale, interagendo con altre vulnerabilità genetiche o fattori ambientali, potrebbe portare alla manifestazione conclamata del disturbo in alcuni bambini, i quali però non mostrano carenza di vitamina B9 dagli esami ematici tradizionali e non sembrano rispondere alla sua supplementazione.
La tendenza crescente di problematiche di salute di natura autoimmune, specialmente nelle donne, può sostenere indirettamente anche gli argomenti citati. La crescita negli ultimi decenni di circa il 10% in più di patologie autoimmuni non può essere spiegato soltanto dalla genetica o dagli ormoni, bensì probabilmente riflette interazioni complesse tra il sistema immunitario e l’esposizione a sostanze chimiche ambientali (es. cosmetici, smalti, tinture, detergenti), inquinanti industriali o interferenti endocrini, dieta di scarsa qualità, stress cronico, cambiamenti nel microbiota ed infezioni persistenti. In aggiunta, secondo diverse ricerche l’autoimmunità materna durante la gravidanza aumenta il rischio di ASD.
Che cosa noi facciamo per il disturbo dello spettro autistico
Presso il nostro Centro effettuiamo consulenze specialistiche e molteplici tipologie di approfondimenti, tra cui l’analisi del FRAA al fine di identificare i bambini che potrebbero beneficiare maggiormente delle cure o delle integrazioni più adeguate in modo personalizzato. Ciò risulta particolarmente importante per vari motivi:
- Essendo l’ASD un disturbo multifattoriale occorre valutare differenti aspetti potenzialmente implicati o aggravanti come per esempio il benessere gastrointestinale, l’esposizione a tossine ambientali, l’alimentazione, le cause infettive, genetiche e la relazione con i genitori;
- Le integrazioni fatte a caso o “per moda” non servono ed anzi potrebbero peggiorare lo stato di salute della persona senza una supervisione specialistica;
- Le strategie di cura devono essere individualizzate anche sulla base della presenza di disfunzioni immunologiche o di altri varianti genetiche (come per esempio i polimorfismi a carico del gene MTHFR).
Se di Tuo interesse contattaci per fissare un primo consulto specialistico.
