L’intolleranza genetica al lattosio è un tipo di intolleranza che dipende direttamente dalla sequenza del DNA, che racchiude tutto il nostro patrimonio genetico ereditario. In particolare il DNA può essere paragonato ad un gigantesco archivio di informazioni, che la cellula utilizza per organizzare e svolgere le sue funzioni vitali. L’insieme del DNA prende il nome di genoma, il quale a sua volta può essere suddiviso in piccole unità dette geni, che contengono al proprio interno le “istruzioni” corrette per la sintesi di proteine ed enzimi. Ma passiamo ai collegamenti tra la genetica e la capacità di digerire il lattosio.
La maggior parte degli animali ha un calo della capacità di digerire il lattosio dopo lo svezzamento e ciò avviene anche negli esseri umani con il passare del tempo. La digestione del lattosio mostra un calo graduale a partire circa dagli 11 mesi fino alla fine del primo decennio di vita. Il lattosio viene idrolizzato nell’intestino grazie all’enzima lattasi (o beta-galattosidasi) dando origine ai prodotti finali di glucosio e galattosio, i quali infine possono essere assorbiti dalla mucosa intestinale. Quando l’attività enzima è scarsa a causa della predisposizione genetica il lattosio si accumula nel colon, dove può andare incontro alla fermentazione, che produce acidi grassi a corta catena, anidride carbonica e idrogeno. Tutte queste sostanze non fanno che richiamare acqua per osmosi nell’intestino e contribuiscono al gonfiore, alla diarrea e alla flatulenza.
L’intolleranza genetica al lattosio provoca fastidiosi disturbi gastrointestinali.
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Dal punto di vista dei sintomi l’intolleranza genetica al lattosio si manifesta con distensione addominale, gonfiore, flatulenza e talvolta vomito o effetti lassativi entro 1-2 ore dopo l’assunzione. Spesso questa forma di intolleranza è presente anche nella sindrome del colon irritabile, soprattutto quando c’è la tendenza ad avere feci non formate, ma in questi casi è bene non focalizzarsi solamente sul lattosio, ma anche su molti altri nutrienti. Eventualmente possono esserci anche sintomi extra-intestinali quali: dolori articolari e muscolari, sonnolenza, vertigini, ulcere del cavo orale, acne, prurito, riniti e mal di gola.
La genetica ha portato alla scoperta di varianti a carico del gene della lattasi.
L’intolleranza allo zucchero lattosio è la forma di intolleranza più comune al mondo. Da più di 50 anni è ormai chiaro che le differenze nell’attività della lattasi sono sotto il controllo genetico a causa dei polimorfismi del DNA. In special modo le ricerche genetiche hanno portato alla scoperta di varianti a carico del gene deputato alla scissione dello zucchero lattosio: la lattasi. Il gene codificante per l’enzima lattasi è chiamato MCM6 ed è localizzato sul secondo cromosoma. Si calcola che circa 7.500 anni fa una mutazione in questo gene fece la sua comparsa nel Centro Europa dando la possibilità alle popolazioni neolitiche lì presenti di consumare il latte ed i suoi derivati. Gli studi affermano che chi adesso tollera il lattosio è probabilmente portatore di mutazioni nel gene MCM6, che dai primi gruppi di allevatori neolitici si è trasmessa generazione dopo generazione fino ad oggi. Ma questa condizione è in generale poco frequente e la non persistenza della lattasi, o intolleranza enzimatica al lattosio, è alquanto comune riguardando circa il 65-70% della popolazione mondiale. Il mantenimento genetico dell’attività dell’enzima è più diffuso nel Nord Europa, soprattutto Svezia e Danimarca, mentre diminuisce progressivamente in direzione Sud ed Est. In Italia l’intolleranza genetica al lattosio è presente circa nella metà della popolazione.
Agli inizi degli anni 2.000 gli studi genetici hanno dimostrato che i polimorfismi genetici C/T-13910 e G/A -22018 a carico del gene della lattasi sono associati ad una minore attività dell’enzima determinando ciò che chiamiamo comunemente “intolleranza al lattosio”. Si calcola che gli intolleranti abbiano circa solo il 10% dell’attività enzimatica rispetto a coloro, che riescono ad assorbire questo zucchero senza problemi, anche in grandi quantità.
L’intolleranza al lattosio è dovuta all’incapacità di digerire il lattosio.
La capacità di tollerare il lattosio dipende dalla quantità ingerita, dallo svuotamento gastrico, dal microbiota intestinale, dagli alimenti associati e dalla sensibilità intestinale alla distensione. In particolare sempre più evidenze mostrano che il microbiota intestinale svolge un ruolo nell’utilizzo degli zuccheri mal digeriti (non solo lattosio) e nella fermentazione con la successiva comparsa di sintomi disagevoli. Ricordiamo tuttavia che problemi con il lattosio possono sopraggiungere anche per altri motivi rispetto all’intolleranza, come per esempio nel caso di celiachia, gastroenteriti, parassitosi, morbo di Crohn e diarrea. Inoltre la perdita della funzionalità enzimatica della lattasi è influenzata dal consumo di latticini e tanto più questi sono abbondanti nell’alimentazione infantile quanto più tardivamente si presenta il disturbo.
Quando l’intolleranza o i disturbi gastrointestinali provocano sintomi frequenti e conclamati è bene essere seguiti da uno specialista al fine di scegliere ed interpretare correttamente le analisi genetiche ed impostare una corretta terapia nutrizionale, che tenga conto non solo dei fabbisogni di calcio e vitamina D, ma anche di molti altri nutrienti essenziali per l’organismo.
Test genetico intolleranza al lattosio: costo
Il Longeva Studio lavora tramite percorsi terapeutici personalizzati e non tramite protocolli standard per tutti. Tutti i test, tra cui le analisi genetiche, devono essere valutati in sede di consulto con uno specialista al fine di impostare una terapia corretta sulla base dei risultati e dei fattori clinici. Per questi motivi il costo dei test genetici deve essere integrato e preventivato all’interno di un percorso strutturato per la prevenzione o la cura della salute.
Test genetico intolleranza al lattosio: dove farlo
Il Longeva Studio di Monza si occupa di nutrigenetica ed effettua anche i test genetici per le intolleranze alimentari.
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Bibliografia essenziale:
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